Detalhe da pesquisa
1.
Bedside Back to Bench: Building Bridges between Basic and Clinical Genomic Research.
Cell
; 169(1): 6-12, 2017 03 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28340351
2.
A nondegenerate code of deleterious variants in Mendelian loci contributes to complex disease risk.
Cell
; 155(1): 70-80, 2013 Sep 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24074861
3.
2023 ASHG Leadership Award.
Am J Hum Genet
; 111(3): 429-432, 2024 Mar 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38458166
4.
A brief history of human disease genetics.
Nature
; 577(7789): 179-189, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31915397
5.
FAVOR: functional annotation of variants online resource and annotator for variation across the human genome.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D1300-D1311, 2023 01 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36350676
6.
Host genetic effects in pneumonia.
Am J Hum Genet
; 108(1): 194-201, 2021 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33357513
7.
Whole-genome sequencing in diverse subjects identifies genetic correlates of leukocyte traits: The NHLBI TOPMed program.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1836-1851, 2021 10 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34582791
8.
Interactive network-based clustering and investigation of multimorbidity association matrices with associationSubgraphs.
Bioinformatics
; 39(1)2023 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36472455
9.
Life-Limiting Peripheral Organ Dysfunction in Feline Sandhoff Disease Emerges after Effective CNS Gene Therapy.
Ann Neurol
; 94(5): 969-986, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37526361
10.
High-throughput framework for genetic analyses of adverse drug reactions using electronic health records.
PLoS Genet
; 17(6): e1009593, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34061827
11.
Analysis of genetically determined gene expression suggests role of inflammatory processes in exfoliation syndrome.
BMC Genomics
; 24(1): 75, 2023 Feb 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36797672
12.
Fate or coincidence: do COPD and major depression share genetic risk factors?
Hum Mol Genet
; 30(7): 619-628, 2021 05 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33704461
13.
A transcriptome-wide association study identifies novel blood-based gene biomarker candidates for Alzheimer's disease risk.
Hum Mol Genet
; 31(2): 289-299, 2021 12 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34387340
14.
Cross-talks between gut microbiota and tobacco smoking: a two-sample Mendelian randomization study.
BMC Med
; 21(1): 163, 2023 04 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37118782
15.
Genetic examination of hematological parameters in SARS-CoV-2 infection and COVID-19.
Blood Cells Mol Dis
; 103: 102782, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37558590
16.
APOL1 and the risk of adverse renal outcomes in patients of African ancestry with systemic lupus erythematosus.
Lupus
; 32(6): 763-770, 2023 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37105192
17.
Sex differences in the genetic architecture of cognitive resilience to Alzheimer's disease.
Brain
; 145(7): 2541-2554, 2022 07 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35552371
18.
PEA15 loss of function and defective cerebral development in the domestic cat.
PLoS Genet
; 16(12): e1008671, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33290415
19.
Race, Genotype, and Azathioprine Discontinuation : A Cohort Study.
Ann Intern Med
; 175(8): 1092-1099, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35724382
20.
Recommendations for Statistical Reporting in Cardiovascular Medicine: A Special Report From the American Heart Association.
Circulation
; 144(4): e70-e91, 2021 07 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34032474